La neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen es un trastorno genético del sistema nervioso periférico. Produce crecimiento de tumores benignos a lo largo de piel (schwanomas) y huesos, de tipo deformantes; manchas "café con leche” y nódulos de Lisch. Es provocado por la falta de un gen "supresor" de crecimiento tumoral, en el cromosoma 22 que se hereda del padre. Esta patología constituye del 85 – 90% y afecta a 1 de cada 3.000 recién nacidos en los Estados Unidos. Las personas con esta enfermedad tienen la mutación en sus células y presentan sintomatología variada. Las manifestaciones buco faciales son muy escasas, presentando una prevalencia de 1:16.000. A continuación se presenta un caso de neurofibomatosis con deformidad marcada en cara; que acudió para recibir tratamiento de especialidad. Se realizan exámenes y se programa biopsia. Se analizan los protocolos diagnósticos actuales que se deben de tomar para su detección temprana y tratamientos.

Palabras Claves: Tumores benignos, neurofibromatosis, biopsia incisional.

Neurofibromatosis or Von Recklinghausen`s disease  is a genetic disorder of the peripheral nervous system. It produces the growth of benign tumors of the mutating type with spots color “coffee with milk” and Lisch nodules along skin (schwanomas) and bones. This is inherited from the father and is caused by the lack of a “suppressor” gene of tumor growth, on chromosome United States. Persons with this disease have the mutation in their cells and have varied symptoms.