La transformación de una célula linfoide normal en una célula neoplásica viene condicionada por la aparición de determinadas alteraciones citogenéticas específicas, sin que sea posible su eliminación por parte del organismo, y cuyos distintos mecanismos moleculares condicionan una gran heterogeneidad clínica y biológica.

Cada una de esta alteraciones genéticas se suele asociar a un tipo de síndrome linfoproliferativo e implica un mecanismo molecular como la activación de determinados protooncogenes y genes supresores que actúan a nivel del ciclo celular favoreciendo la proliferación ó bien bloqueando la muerte celular programada: apoptosis. Así, las traslocaciones presentes en los linfomas sueles afectar al gen de las cadenas pesadas ó ligeras de las inmunoglobulinas que está yuxtapuesto a otro gen, generalmente encargado de la producción de una proteína, desregulación de este gen y finalmente sobreexpresión de la proteína producto del mismo. Un segundo tipo de translocación origina la fusión de dos genes, dando lugar a un ARN y a una proteína quimérica con capacidad de transformación neoplásica. El tercer mecanismo citogenético es la aparición de deleciones cromosómicas, que implica la pérdida de genes supresores tumorales ó con función reguladora sobre otros genes, como son el p53 ó el p16.

El mayor conocimiento adquirido en los últimos años, tanto del sistema inmune como de la cinética del ciclo celular, y el desarrollo de métodos inmunopatológicos, nos han permitido una más precisa identificación y clasificación de los procesos linfoides. La aplicabilidad e interpretación de las técnicas de genéticas molecular: FISH, SKY y CGH, tema de esta revisión así como los métodos de biología molecular: PCR convencional, PCR transcriptasa reversa, PCR en tiempo real, Southem Blot.