Una alternativa actual para el manejo de las pacientes con Cáncer de Mama ha sido el estudio del gen BRCA (BRCA 1 y BRCA 2), cuya mutación de forma hereditaria se halla presente en aproximadamente 5 a 8 % de casos. El riesgo de padecer Cáncer de Mama aumenta considerablemente en las mujeres que tienen los genes BRCA 1 y BRCA 2 mutados. Estas mutaciones genéticas influyen además en la aparición de cáncer de ovario con una asociación de aproximadamente 5% de casos, particularmente asociado al BRCA 1.

El manejo clínico de estos hallazgos debe ser orientado a través de una detallada historia clínica en la que deben incluir claramente los antecedentes familiares de cáncer y su edad de aparición (de al menos 2 generaciones incluidas las paternas), el desarrollo de consejos genéticos y la aplicación de protocolos claramente definidos, en conjunto con adecuadas opciones de tratamiento así como la estricta vigilancia de los miembros familiares considerados como grupo de riesgo.

Palabras claves: Gen BRCA 1 y BRCA 2, cáncer de mama, cáncer de ovario, grupos de riesgo.