Introducción.- El cáncer de mama es una de las enfermedades más frecuentes en mujeres seguido
del cáncer de ovario. El Ecuador presenta una incidencia de 35,8 por cada 100.000 individuos
y más del 95% de las neoplasias en mama son adenocarcinomas. Los polimorfismos A1298C y
C677T del gen MTHFR se han visto envueltos en la reducción enzimática, el cual afecta al metabolismo
de los folatos, estas mutaciones también pueden causar enfermedades cardiovasculares vinculadas
con la homocisteína. Como objetivo, se asociaron los polimorfismos previamente mencionados con
las características histopatológicas de las mujeres ecuatorianas diagnosticadas con cáncer de mama.
 

Material y Métodos.- Estudio retrospectivo, casocontrol. Para la genotificación se realizó PCR-RFLP
para los 200 individuos: 100 individuos sanos y 100 afectados, posteriormente se confirmó los resultados
con secuenciación genética. Se clasificó en una base de datos los diferentes niveles de receptoresde membrana conjuntamente con el tipo de cáncer y se lo asoció con los polimorfismos C677T y A1298C
mediante pruebas estadísticas chi-cuadrado y odds ratio.
 

Resultados.- La combinación entre los genotipos MTHFR C/T y T/T generaron un OR de 7,5 (95%
IC = 4,0-14,2; P = 0,000). El polimorfismo A1298Cno presentó riesgo estadísticamente significativo (P = 1).
 

Conclusiones.- Existe riesgo significativo del polimorfismo MTHFR C677T con el desarrollo del cáncer de mama, al igual que otras asociaciones encontradas en estudios anteriores como: EGFR en cáncer de pulmón, NF2 en neurofibromatosis,entre otros las cuales son importantes para poder entender nuestro genoma en un país multiétnico.

Palabras Claves.- Neoplasias de mama, proteína MTHFR, estrógenos, progesterona, Her2/neu.

Introduction.- Breast cancer is one of the most common diseases in women followed by ovarian
cancer. Ecuador has an incidence of 35.8 every 100,000 individuals and more than 95% of breast
neoplasms are adenocarcinomas. The C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR
gene have been involved in the enzymatic reduction, which affects folate metabolism; these
mutations can also cause cardiovascular diseases associated with homocysteine. As an objective, the
aforementioned polymorphisms were associated to the histopathologic features of Ecuadorian women
diagnosed with breast cancer.

Material and Methods.- Retrospective, casecontrol study. For genotipification PCR-RFLP  was performed on 200 individuals: 100 healthy individuals and 100 affected, then the results were confirmed with genetic sequencing. Different levels of membrane receptors together with the type of cancer were classified in a database and associated with the C677T and A1298C polymorphisms using chi-squared test statistics and odds ratio.

Results.- The combination of MTHFR genotypes C / T and T / T generated an OR of 7.5 (95% CI =
4.0 to 14.2, P = 0.000). The A1298C polymorphism showed no statistically significant risk (P = 1).
 

Conclusions.- There is a significant risk of MTHFR C677T polymorphism with the development
of breast cancer as well as other associations found in previous studies: EGFR in lung cancer,
in NF2 neurofibromatosis, among others which are important for understanding our genome in a
multiethnic country.

Keywords.- Breast neoplasms, MTHFR protein, estrogen, progesterone, Her2/neu.