Introducción.- El cáncer de mama se relaciona con el estatus hormonal en la mujer. El estrógeno es el responsable, en la mayoría de los casos, en la proliferación y alteración genética de las células epiteliales de la glándula mamaria. Las variaciones en los genes relacionadas con el metabolismo del estrógeno son consideradas como factor de riesgo en el desarrollo del cáncer de mama. El gen CYP1A1 codifica enzimas de Clase I las cuales inician el metabolismo del estrógeno. El polimorfismo lle462Val (CIP1A1+2C) induce un cambio en el sitio catalítico de la enzima que ha sido relacionado con el riesgo en desarrollar cáncer de mama.

Materiales y métodos.- Para determinar si existe asociación entre el polimorfismo y el riesgo de cáncer de mama en la población ecuatoriana, se realizó la técnica PCR alelo-específica en 191 individuos: 82 afectos y 91 controles sanos. La información clínica como los niveles de estrógeno, progesterona y los receptores HER2/neu se obtuvo y se asoció con la presencia del polimorfismo ll462Val mediante las pruebas estadísticas de Chi-cuadrado y Odds ratio.

Resultados.- No se encontró diferencia significativas entre casos y controles o entre estrógeno, progesterona, receptores HER2/neu y los genotipos. Debido al alto número de individuos heterocigotos lle/Val, diferencias significativas se observaron dentro de cada grupo.

Conclusiones.- La información, en el presente estudio, sugiere que no hay asociación entre el desarrollo del cáncer de mama y la presencia de los polimorfismos, los cuales tendieron a ser más frecuentes en los casos cuyo factor pronóstico ha sido considerado satisfactorio.

Palabras Claves: Cáncer de mama, CYP1A1, estrógenos, lle462Val, receptores hormonales.

Introduction.- Breast cancer is related to the hormonalstatus in women. Estrogen is responsible, in most cases, for the proliferation and alteration of epithelial cells in the mamary gland. variation in genes  related to the estrogen metabolism are considered as risk