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Volumen 19 Número 3 - 4
Julio - Diciembre, 2009

Artículos Originales

Titulo : Frecuencias de los rearreglos cromosómicos y genéticos en Leucemias Agudas en población Ecuatoriana de altura

 

Introducción.- Estudios genéticos de varias enfermedades en población ecuatoriana demuestran variabilidad genotípica con respecto a frecuencias observadas en otras partes del mundo. Las Leucemias Agudas son un tipo de leucemia bastante agresiva, que se presentan principalmente en grupos de edades bajos. Para determinar un eficiente tratamiento y conseguir prognosis favorables, es importante conocer la frecuencia de las translocaciones y la expresión de los genes quiméricos involucrados en esta neoplasia.

Materiales y Métodos.- Se trató de un estudio prospectivo, realizado desde 1996 hasta el 2009 que incluyó pacientes diagnosticados con leucemia aguda, provenientes del Hospital Oncológico de SOLCA y del Hospital de Niños Baca Ortiz, de la ciudad de Quito, Ecuador. Para los análisis citogenéticos se utilizó bandeo mediante técnica GTG. Para los análisis moleculares se realizó extracción de ARN, y PCR para los genes quiméricos BCR-ABL, MLL-AF4, AML-ETO y CBFβ-MYH1.
 
Resultados.- De un total de 666 casos diagnosticados el 66.4% tuvo leucemia linfocítica aguda y el 33.6% leucemia mieloide aguda.En los niños diagnosticados con Leucemia Mieloblástica Aguda se encuentran diferencias significativas en las translocaciones t(15;17)(q21;q11), t(8;21)(q22;q22) y la inversión 16 (p13;q22). Al agrupar por grupos de edades se encuentran diferencias altamente significativas en este tipo de leucemia.
En pacientes con Leucemia Linfoblástica Aguda, la translocación t(9;22) (q34;q11) es la más frecuente. No se registraron casos t(1;19)(q23;p13) en pacientes de 21 a 50 años; mientras que la t(4;11)(q21;q23) se presentó en frecuencias muy bajas.
 
Conclusiones.- Se observa variaciones entre las frecuencias encontradas en este estudio con investigaciones realizadas previamente. Las variaciones entre frecuencias revisadas y frecuencias encontradas pueden ser ocasionadas por una diferente constitución genética de la población estudiada debido a que los individuos pertenecen a una población mestiza, además de la influencia de factores externos y ambientales.
 
Palabras Claves: Leucemia Linfoblástica Aguda, Leucemia Mieloblástica Aguda, translocaciones.
Abstract:

Introduction.- Genetic studies of various diseases in Ecuadorian population show a genotypic variability in comparison with frequencies observed in other parts of the globe. The Acute Leukemia is an aggressive type of leukemia that occurs primarily
in groups of patients in early childhood. In order to determine an effective treatment and to obtain a favorable prognosis is important to know the frequency of the translocations and the expression of chimeric genes involved in this cancer.
 

Materials and Methods.- 666 patients diagnosed with Acute Leukemia were analyzed between 1996 and 2009 from Oncological Hospital SOLCA and Children Hospital Baca Ortiz, from Quito, Ecuador. For the cytogenetic analysis, GTG banding technique was performed; for the molecular analysis, RNA isolation and PCR for chimeric genes (BCR-ABL, MLL-AF4, AML-ETO and CBFβ-MYH11) were performed.


Results.- From 666 cases we found 66,4% of Acute Lymphocytic Leukemia and 33,6% of Acute Myeloid
Leukemia. In children diagnosed with Acute Myeloid Leukemia, significant differences were found in the t(15;17)(q21;q11), t(8;21)(q22;q22) translocations and the 16 (p13;q22) inversion. Highly significant differences were found in the Acute Myeloid
Leukemia incidence per age groups. In patients with Acute Lymphoid Leukemia, the t(9;22) (q34;q11)
translocation is the most frequent. There were not found cases of t(1;19)(q23;p13) in patients between 21 and 50 years old, however the t(4;11)(q21;q23) was found in low frequencies.


Conclusions.- Variations were found between the frequencies obtained in this study and prior investigations. These variations may occur because of the different genetic constitution for the studied group since individuals come from a mixed
population, including the influence of external and environmental factors.
 

Key words.- Acute Lymphoid Leukemia, Acute Myeloid Leukemia, translocations.

Autor(es) : Biol. Andrés López-Cortés, Biol. María José Muñoz, Blgo. Alejandro Cabrera, Blgo. Bernardo Castro, Dr. César Paz-y-Miño, Dra. Ligia Ocampo, Ing. Emilia Vázquez, Mtr. María Eugenia Sánchez,

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